Trong nhân tế bào nhiễm sắc thể Y kết hợp với nhiễm sắc thể X, nhưng nó chỉ tổ hợp ở hai đầu của nhiễm sắc thể Y, phần khá lớn còn lại của nhiễm sắc thể Y là vùng không tái tổ hợp, thường ký hiệu là Y-DNA. Ở con người vùng này vào cỡ 95%. Vì thế vùng ADN không tái tổ hợp trong nhiễm sắc thể Y được truyền nguyên vẹn từ cha sang con trai. Nếu có đột biến xảy ra ở vùng ADN không tái tổ hợp, thì đột biến này truyền cho con cháu trai trực hệ và không bị lẫn với các phả hệ khác. Do đó phân tích của Y-DNA được sử dụng trong nghiên cứu và xác định phả hệ dòng đực cho một quần thể.

Với một sự khác biệt 30% về gen giữa con người và tinh tinh, nhiễm sắc thể Y là một trong những bộ phận tiến hóa nhanh nhất của bộ gen người.[6]